با استفاده از تستهای ژنتیکی میتوان پرده از ساختار ژنتیکی مختص به افراد برداشت در این مسیر، شرکت هومن ژن پارس کمک میکند تا افراد متناسب با شرایط ژنتیکی خود، تصمیمات بهتری در راستای پیشگیری از بیماریها و افزایش اثربخشی پیشنهادات مرتبط با سبک زندگی خود بگیرند.
چنانکه ویژگیهای ژنتیکی افراد در معرض تغییرات محیطی، تعیینکننده وضعیت سلامت هستند، ساختار ژنتیکی منحصر به فرد بوده و شناسایی آن با فناوریهای نوین روز، دریچهی جدیدی برای انتخاب سبک زندگی سالم و پیشگیری از بیماریها را گشوده است.
در این میان شرکت دانشبنیان هومن ژن پارس، از سال ۱۳۹۵ تحت عنوان مرکز خدمات امیکس شریف (مستقر در دانشگاه صنعتی شریف) توسط جمعی از متخصصین بایوانفورماتیک، بیوشیمی و ژنتیک فعالیت خود را در زمینه ارائه خدمات تحلیل دادههای حجیم زیستی و توالی یابی نسل جدید آغاز نموده است.
دکتر دامون نشتاعلی فارغالتحصیل مهندسی برق دانشگاه صنعتی شریف، مدیرعامل این شرکت، از سال ۹۵ به دنیای تحلیل و استخراج دادههای ژنتیکی ورود کرده است تا در تحقق کشف راز ژنها، موثر واقع شود.
وبسایت اکوموتیو، مصاحبهای با وی انجام داده است که در ادامه به آن میپردازیم:
ایده هومن ژن از کجا شکل گرفت و چه پیشرفتهایی در این سالها داشته است؟
«سال سوم دکتری بودم که به من پیشنهاد شد در حوزه DNA sequencer فعالیت کنم، ابتدا مخالفت کردم اما بعد فعالیتهای پژوهشی من به همراه دکتر خلج پیش زمینهای شد که این ایده شکل بگیرد، ما پی بردیم که در داخل کشور نیازهایی وجود دارد و تفسیر دادهها کار بسیار پیچیدهای است و نیاز به حجم دادههای زیادی دارد. پروژه دکتری من سال ۹۵ شروع شد و بعد از بازارسنجی، از ابتدای ۹۶ هومن ژن با همین ایده تاسیس شد.»
نیازهایی که به آن اشاره کردید دقیقا چه بود؟
«اولین مشکلی که وجود داشت این بود که خدمات ژنتیکی، نیازمند تجهیزات پیشرفتهای بود که کاملا در خارج از کشور انجام میشد.
در واقع نمونههای ژنتیکی ما باید به خارج از کشور ارسال میشد و پروسه به طور کامل آنجا انجام میشد. از آنجایی که ما چالش تحریمها را هم داشتیم، حتی تفسیر داده نیز باید آنجا صورت میگرفت.
به جز چالش استفاده از این تکنولوژیها، دادههای ژنتیکی مثل دیگر دادهها ارزش بالایی دارند و برای ما مشابه نفت خام هستند. ما، تخصص تفسیر داده و نرمافزار را داشتیم و با دیدن این دغدغهها و توانمندی کارآفرینی به این فکر افتادیم که به حوزه نگهداشت و تفسیر دادهها ورود کنیم.»
هومن ژن دقیقا چیکار میکند و چه خدماتی ارائه میدهد؟
«تخصص هومن ژن تفسیر دادههاست. ما به حوزه انسانی ورود کردیم تا با استفاده از دادههای ژنتیکی بتوانیم پیشبینیهایی داشته باشیم.
پیشبینی بیماریهایی با منشا ژنتیکی مثل نابینایی، ناشنوایی، سرطان و… که ممکن است در خانواده فرد هم سابقه داشته باشند.
ما از طریق تفسیر دادهها میتوانیم به ژنهای معیوب برسیم و پس از بررسی این ژنها در فرد، از بروز این بیماریها در نسل بعد جلوگیری کنیم.
البته در بعضی بیماریها برای خود فرد هم امکان پیشنهاد راههای درمانی و کنترلی موثر و اختصاصیتر وجود دارد.
از طرف دیگر اینکه ژن هر فرد گنجینهای از ذاتیترین اطلاعات آن فرد است و وقتی این اطلاعات تفسیر شوند، توانمندیها و ضعفهای ذاتی فرد قابل پیشبینی است و در نهایت میتوان روی این توانمندیها سرمایه گذاری کرد و نقاط ضعف را کنترل کرد.
در واقع فرد با اطلاع از ویژگیهای ذاتی میتواند بهترین و اختصاصیترین مسیر برای رسیدن به موفقیت دلخواهش را انتخاب کند.»
مثلا من به عنوان یک فرد بزرگسال با سبک زندگی مشخص، با مراجعه به هومن ژن میتوانم از بیماریهای ژنتیکی نسل بعدیام پیشگیری کنم؟
«بله. این پاسخ مربوط به حوزهی سلامت است. در این پروسه میتوانیم با تحلیل و تفسیر دادهها بیماریها و اختلالهایی که ژنتیک در آنها دخیل است را شناسایی کنیم و از انتقال به نسل بعدی و در بعضی موارد که با سبک زندگی قابل اصلاح هستند از بروز آنها جلوگیری کنیم یا بروز آنها را به تعویق بیاندازیم.»
نظر پزشکان در این مورد چیست؟
«ورود ما به بازار زمانی بود که موج اول استفاده از این خدمات در دنیا به ایران رسیده بود. در واقع این کار شروع شده بود و ما نیازی به فرهنگسازی میان متخصصان نداشتیم.
پزشکان این علم را قبول داشتند و متخصصین ژنتیک خودشان به نوعی خدمات را معرفی میکردند. در حال حاضر اکثر متخصصین در حوزههای مختلف به این علم اشراف دارند و آن را تجویز میکنند.»
وضعیت بیماریهای ژنتیکی در کشورمان چگونه است؟
«این آمارها بیشتر منطقهای است، مثلا در جنوب کشور مثل اهواز، خوزستان و… که ازدواج خویشاوندی در آنها بیشتر اتفاق میافتد، بیماریهای ژنتیکی نیز راحتتر به نسل بعد منتقل میشوند و این نکته مهمی در انتقال ژن است و باید در نظر گرفته شود.
اما از نظر اختلالها و بیماریهای ژنتیکی در کشور ما، در شمال کشور بیماری سرطان پستان و گوارش و در جنوب ناشنوایی و متابولیکی بسیار شایع است.
البته تاثیر منطقه جغرافیایی و نوع تغذیه بر بیماریهای ژنتیکی وجود دارد. در مجموع در کشور بیماریهای شنوایی، تکاملی عصبی-عضلانی، عقبماندگی ذهنی و متابولیک بیشترین میزان شیوع را دارد. سرطانها نیز در کشور آمار رو به رشدی دارند که سبک زندگی نیز بر شیوع این بیماری اثر گذار است.»
توصیههایی که هومن ژن به مراجعینش دارد در چه راستایی است؟
«ما دو نوع خدمت ارائه میدهیم: اول تشخیصی و دوم سبک زندگی یا عمومی.
در نوع اول صرفا ژنهای معیوب تشخیص داده میشود و فرد میتواند از انتقال آن به نسل بعدی پیشگیری کند.
در نوع دوم، تستهایی وجود دارد که فرد را از وضعیت خود آگاه میکند، مثل تغذیه، ورزش، توانمندی فرد و مدل شخصیتی.
در واقع این پروفایل وضعیت شما را در آن جایی که هستید نشان میدهد و شما با توجه به علایقتان میتوانید نقشه زندگیتان را در بهترین شکل ممکن ترسیم کنید. البته در این نوع از تست محیط نیز تاثیرگذار است. میتوان گفت ژنتیک شبیه به بال کمکی برای شناخت بهتر است و به تنهایی موثر نیست.»
این آزمایش چطور انجام میشود؟
«دسترسی به اطلاعات ژنها از هر بافتی میسر است، در مدل تشخیصی بیشتر از نمونه خون به عنوان یک بافت کامل استفاده میشود و در سایر موارد بزاق دهان هم کفایت میکند. البته در مواردی هم انواع بافتها را برایمان ارسال میکنند.»
یادگیری عمیق و علم زیست شناسی